Evaluation of the Romosinuano cattle population structure in Mexico using pedigree analysis / Evaluación de la estructura poblacional de bovinos Romosinuano en México mediante el análisis de pedigrí / Avaliação da estrutura populacional de bovinos Romosinuano no México usando análise de pedigree

Abstract Background: Romosinuano cattle breed in Mexico has endured isolation and it is necessary to characterize it in order to facilitate sustainable genetic management. Objective: To assess the evolution of the structure and genetic diversity of the Romosinuano breed in Mexico, through pedigree analysis. Methods: Pedigree data was obtained from Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). The ENDOG program (4.8 version) was used to analyze two datasets, one that includes upgrading from F1 animals (UP) and the other with only straight-bred cattle (SP). For both datasets, three reference populations were defined: 1998-2003 (RP1), 2004-2009 (RP2), and 2010-2017 (RP3). The pedigree included 3,432 animals in UP and 1,518 in SP. Demographic parameters were: Generation interval (GI), equivalent number of generations (EG), pedigree completeness index (PCI), and gene flow among herds. Genetic parameters were: Inbreeding (F) and average relatedness (AR) coefficients, effective population size (Nec), effective number of founders and ancestors, and number of founder genome equivalents. Results: The GI varied from 6.10 to 6.54 for UP, and from 6.47 to 7.16 yr for SP. The EG of the UP and SP improved >63% from RP1 to RP3. The PCI increased over time. No nucleus or isolated herds were found. For RP3, F and AR reached 2.08 and 5.12% in the UP, and 2.55 and 5.94% in the SP. For RP3, Nec was 57 in the UP and 45 in the SP. Genetic diversity losses were attributed mainly (>66%) to genetic drift, except for RP3 in the SP (44%). Conclusions: A reduction of the genetic diversity has been occurring after the Romosinuano breed association was established in Mexico, and this is mainly due to random loss of genes.

Resumen Antecedentes: La raza bovina Romosinuano ha estado prácticamente aislada en México y requiere ser caracterizada para un manejo genético sostenible. Objetivo: Evaluar la evolución de la estructura y diversidad genética de la raza Romosinuano en México, mediante el análisis del pedigrí. Métodos: Los datos genealógicos provinieron de la Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). Los análisis se realizaron con el programa ENDOG (versión 4.8) para dos bases de datos, una que incluyó animales en cruzamiento absorbente (UP) a partir de F1 y la otra con sólo animales puros (SP). Para ambas bases de datos se definieron tres poblaciones de referencia: 1998-2003 (RP1), 2004- 2009 (RP2), y 2010-2017 (RP3). El pedigrí incluyó 3.432 animales en la UP y 1.518 en la SP. Los parámetros demográficos fueron: intervalo generacional (GI), número de generaciones equivalentes (EG), índice de completitud del pedigrí (PCI), y flujo de genes entre hatos. Los parámetros genéticos fueron: coeficientes de consanguinidad (F) y de relación genética aditiva (AR), tamaño efectivo de la población (Nec), número efectivo de fundadores y ancestros, y número equivalente de genomas fundadores. Resultados: El GI varió de 6,10 a 6,54 para la UP, y de 6,47 a 7,16 años para la SP. El EG de la UP y la SP mejoró >63%, de RP1 a RP3. El PCI aumentó a través de los años, pero más para la SP que para la UP. No se encontraron hatos núcleo o aislados. Para RP3, F y AR alcanzaron 2,08 y 5,12% en la UP, y 2,55 y 5,94% en la SP. Para RP3, Nec fue 57 en la UP y 45 en la SP. Más de 66% de las pérdidas en diversidad genética se debieron a deriva genética, excepto para RP3 en la UP (44%). Conclusiones: una reducción de la diversidad genética ha estado ocurriendo después de que se formó la asociación de criadores de ganado Romosinuano en México, y es debida principalmente a pérdidas aleatorias de genes.

Resumo Antecedentes: A raça bovina Romosinuano tem estado praticamente isolada no México e precisa ser caracterizada para um manejo genético sustentável. Objetivo: Avaliar a evolução da estrutura e diversidade genética da raça Romosinuano no México, através da análise de pedigree. Métodos: Os dados genealógicos vieram da Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). As análises foram feitas com o programa ENDOG (versão 4.8) para duas bases de dados, uma que incluiu animais em cruzamento absorvente (UP) a partir da F1 e a outra base de dados somente com animais puros (SP). Para ambas bases de dados foram definidas três populações de referência: 1998-2003 (RP1), 2004-2009 (RP2) e 2010-2017 (RP3). O pedigree incluiu 3.432 animais na UP e 1.518 na SP. Os parâmetros demográficos foram: intervalo entre gerações (GI), número de gerações equivalentes (EG), índice de completude do pedigree (PCI), e fluxo de genes entre rebanhos. Os parâmetros genéticos foram: coeficiente de consanguinidade (F) e da relação genética aditiva (AR), tamanho efetivo da população (Nec), número efetivo de fundadores e ancestrais, e número equivalente de genomas fundadores. Resultados: O GI variou de 6,10 a 6,54 para a UP, e de 6,47 a 7,16 anos para a SP. EG da UP e a SP melhorou >63%, de RP1 a RP3. O PCI aumentou ao longo dos anos, mas mais para a SP do que para o UP. Não se encontraram rebanhos núcleo ou isolados. Para RP3, F e AR alcançaram 2,08 e 5,12% na UP, e 2,55 e 5,94% na SP. Para RP3, Nec foi 57 na UP e 45 na SP. Mais de 66% das perdas em diversidade genética foram ocasionadas pela deriva genética, exceto para RP3 no UP (44%). Conclusões: Depois que a associação da raça Romosinuano foi estabelecida no México, tem ocorrido uma redução da diversidade genética, principalmente devido a perdas aleatórias de genes.

Parameters and genetic trends for reproductive characteristics of a closed Angus herd / Parámetros y tendencias genéticas de características reprodutivas de um rebaño cerrado Angus / Parâmetros e tendências de carcaterísticas reprodutivas de um rebanho fechado Angus

Abstract Background: Closed breeding populations are useful to conduct basic and applied research. The Wye Angus herd is one of them. It was founded using only a few animals. The pedigree of the descendants of the original herd can be completely described by historical records resulting from strong selection. Wye Angus genetics has influenced that of Aberdeen Angus, Red Angus, and Brangus cattle worldwide. Objective: To evaluate parameters and genetic trends associated with the reproduction traits of the Wye Angus herd between the years 1937 and 2012. Methods: We used pedigree information of 11,692 individuals. The reproductive traits assessed were age at first calving (AFC), calving interval (CI), and scrotal circumference (SC). The covariance components were estimated by Bayesian inference. The genetic trends were obtained by linear regression of the genetic values over birth years of the animals. Results: The heritability estimates for AFC, and CI were negligible, although a small genetic gain was associated with CI. Because the AFC and CI values of the herd are small, past reproductive management has produced favourable results for the heifers. Conclusion: The Wye Angus herd has enough genetic variability for genetic gain through selection on SC.

Resumen Antecedentes: Las poblaciones reproductivas cerradas son útiles para realizar investigacion básica y aplicada. El hato Wye Angus es uno de ellos. Fue fundado utilizando sólo unos pocos animales. El pedigrí de los descendientes del hato original puede describirse completamente mediante registros históricos resultantes de una fuerte selección. La genética del Wye Angus ha influido en la del Aberdeen Angus, Red Angus y Brangus en todo el mundo. Objetivo: Evaluar los parámetros y las tendencias genéticas de características reproductivas del rebaño Wye Angus en el periodo entre 1937 y 2012. Métodos: Utilizamos información de pedigrí de 11.692 individuos. Las características evaluadas fueron circunferencia escrotal (SC), edad al primer parto (AFC) y el intervalo entre partos (CI). Los componentes de (co)variancia fueron obtenidos mediante metodología Bayesiana. Las tendencias genéticas fueron obtenidas por regresión lineal ponderada de los valores genéticos sobre el año de nacimiento del animal. Resultados: Las estimaciones de heredabilidad para AFC y CI fueron insignificantes, aunque se asoció un pequeño beneficio genético con CI. Sin embargo, la AFC y el CI del rebaño son bajos, indicando que el manejo reproductivo ha traído resultados favorables para las novillas. Conclusion: El rebaño Wye Angus posee suficiente variabilidad genética para la ganancia genética por medio de la selección para SC.

Resumo Antecedentes: O rebanho Wye Angus foi fundado a partir de poucos animais e destaca-se por ser um rebanho fechado, com informações completas de pedigree e forte seleção, oferecendo vantagens únicas em termos de realização de pesquisas em melhoramento genético animal. Além disso, a genética de Wye Angus tem influenciado os de Aberdeen Angus, Red Angus e Brangus em todo o mundo. Objetivo: Avaliar os parâmetros genéticos e tendências de características reprodutivas do rebanho Wye Angus no período entre 1937 e 2012. Métodos: Foram usadas informações do pedigree de 11.692 individuos. As características avaliadas foram: perímetro escrotal (SC), idade ao primeiro parto (AFC), e do intervalo entre partos (CI). Componentes de (co) variância foram obtidos por meio da metodologia Bayesiana. As tendências genéticas foram obtidas por regressão linear ponderada dos valores genéticos sobre o ano de nascimento do animal. Resultados: Hereditariedade para AFC e CI foram insignificantes, embora um pequeno ganho genético tenha sido associado a CI. No entanto, os valores para AFC e CI do rebanho são baixos, indicando que o manejo reprodutivo trouxe resultados favoráveis para as novilhas. Conclusão: O rebanho Wye Angus tem variabilidade genética suficiente para ganho genético através de seleção para SC.

Genetic variability of Tropical Milking Criollo cattle of Mexico estimated from genealogy information / Variabilidad genética de la raza bovina criolla Lechero Tropical de México estimada a partir de información genealógica / Variabilidade genética da raça bovina crioula Leiteiro Tropical do México estimada a partir de informação genealógica

Abstract Background: Genetic variability of populations is essential for their genetic conservation and improvement, and genealogy analysis is a useful tool to estimate it. Objective: To determine genetic variability and inbreeding levels in Tropical Milking Criollo (LT). Methods: This study analyzed the genealogy of LT using the ENDOG software. Registration certificates of 3,427 LT animals born between 1945 and 2013, and from 608 born between 1950 and 2013 were used. Two populations were defined: the first one with all registered animals (PLT), and the second with nucleus animals (PCP). Results: Estimates for PLT and PCP were: founders 890, 114; ancestors 855, 102; effective founders 111, 43; effective ancestors 72, 26, and effective population size 68.1 and 64.6, respectively. Inbreeding coefficients were 4.32 and 3.48% for the highest genetic integrity index; and the average relatedness (AR) coefficients were 1.19 and 5.55 for PLT and PCP, respectively. Genealogy depth was shallow in both populations, with full equivalent generations of 2.00 and 3.53. Global generation intervals were about seven years. Conclusions: The LT population is not endangered and its genetic improvement program should continue.

Resumen Antecedentes: la variabilidad genética de las poblaciones es esencial para su conservación y mejora genética, y el análisis de genealogía es útil para estimarla. Objetivo: determinar la variabilidad genética y los niveles de consanguinidad en la raza criolla Lechero Tropical (LT). Métodos: el estudio analizó la genealogía de la raza criolla LT con el programa ENDOG v4.8. Se utilizaron 3.427 registros de animales LT nacidos entre 1945 y 2013, y de 608 nacidos entre 1950 y 2013. Se definieron dos poblaciones, una que incluye todos los animales registrados (PLT) y otra solamente con los animales provenientes del núcleo genético (PCP). Resultados: en la PLT y PCP se estimaron animales fundadores 890, 114; ancestros 855, 102; número efectivo de fundadores 111, 43; número efectivo de ancestros 72, 26, y tamaño efectivo de población 68,1, 64,6, respectivamente. Para la categoría más alta de índice de integridad genética, los coeficientes de consanguinidad fueron 4,32 y 3,48%; y el coeficiente medio de relación global (AR) fue 1,19 y 5,55 para PLT y PCP, respectivamente. La profundidad de la genealogía en ambas poblaciones fue superficial con generaciones completas equivalentes de 2,00 y 3,53. Los intervalos generacionales globales fueron cercanos a siete años. Conclusiones: la población LT no se encuentra en riesgo de extinción y puede continuar con su programa de mejora genética.

Resumo Antecedentes: a variabilidade genética das populações é essencial para sua conservação e melhora genética e a análise da genealogia é útil para estimá-la. Objetivo: determinar a variabilidade genética e os níveis de consanguinidade na raça crioula Leiteiro Tropical (LT). Métodos: o estudo analisou a genealogia da raça crioula LT com o programa ENDOG v4.8. Foram utilizaram 3.427 registros de animais LT nascidos de 1945 a 2013, e de 608 nascidos entre 1950 e 2013. Foram definidas duas populações, uma que inclui todos os animais registrados (PLT) e outra somente com os animais provenientes do núcleo genético (PCP). Resultados: na PLT e PCP foram estimados animais fundadores 890, 114; ascendentes 855, 102; número efetivo de fundadores 111, 43; número efetivo de ascendentes 72, 26 e tamanho efetivo da população 68,1, 64.6, respectivamente. Para a categoria mais alta de índice de integridade genética os coeficientes de consanguinidade foram 4,32 e 3,48%; o coeficiente médio da relação global (AR) foi 1,19 e 5,55 para PLT e PCP, respectivamente. A profundidade da genealogia em ambas populações foi superficial com gerações completas equivalentes de 2,00 e 3,53. Os intervalos geracionais globais foram próximos a sete anos. Conclusões: a população LT não se encontra em risco de extinção e pode continuar com seu programa de melhoria genética.

Population structure of Brazilian Crioula Lageana cattle ( Bos taurus ) breed / Estructura poblacional de la raza bovina brasileña Crioula Lageana (Bos taurus) / Estrutura populacional da raça brasileira bovina Crioula Lagenana (Bos taurus)

Abstract Background: The lack of information on population structure is one of the main obstacles to develop breeding and conservation programs for animal genetic resources. Objective: To characterize the population structure of Crioula Lageana cattle breed (Bos taurus) in order to assess its genetic diversity. Methods: Database with information of 1,638 Crioula Lageana animals, collected during 38 years, was analysed using the ENDOG v.4.4 program. Results: Effective population size ranged from 72.53 in complete generations to 143.90 in maximum generations. Inbreeding and Average Relatedness coefficients were 0.34 and 0.91%, respectively. The effective number of founders and ancestors were 29 and 28 animals, respectively, and only ten ancestors were responsible for 50% of the genetic variability of the whole population. The average generation interval was 5.84 years in the paternal line and 7.70 in the maternal one. Wright´s F statistics indicated low genetic distances between subsets in relation to the total population (Fst = 0.0015), between individuals with respect to their subpopulation (Fis = -0.0027), and between individuals in relation to the total population (Fit = -0.0012). Conclusion: Analysis of the population indicated that, despite the small number of animals with known parentage and considerable loss of genetic variability by the constant use of a few sires, and same value of number of founders and ancestors, the population showed good genetic management, low inbreeding, low genetic differentiation among subpopulations, and probably adequate effective population size for breed preservation.

Resumen Antecedentes: La falta de información sobre estructura poblacional es una de las principales barreras para el desarrollo de programas de mejoramiento genético y conservación de los recursos zoogenéticos. Objetivo: Caracterizar la estructura poblacional de la raza bovina Crioula Lageana (Bos taurus) para evaluar su diversidad genética. Métodos: Una base de datos con información de 1.638 animales Crioula Lageana (Bos taurus), recogidos durante 38 años, fue analizada utilizando el programa ENDOG v.4.4. Resultados: El tamaño efectivo de la población varió de 72,53 en las generaciones completas a 143,90 en las generaciones máximas. La endogamia y la relación media de los coeficientes fue 0,34 y 0,91%, respectivamente. El número efectivo de fundadores y antepasados fue de 29 y 28 animales respectivamente, y sólo diez antepasados fueron responsables del 50% de la variabilidad genética de la población. El intervalo promedio de generación fue de 5,84 años en la línea paterna y de 7,70 en la línea materna. El índice estadístico de Wright's F indica una baja distancia genética entre los subconjuntos en relación con la población total (Fst = 0,0015), entre los individuos con respecto a su subpoblación (Fis = -0,0027), y entre los individuos en relación con la población total (Fit = -0,0012). Conclusión: El análisis de la población indica que a pesar del pequeño número de animales con origen conocido y la considerable pérdida de variabilidad genética por el uso constante de pocos toros y el mismo valor del número de fundadores y antepasados, la población mostró un buen manejo genético, baja endogamia, baja diferenciación genética entre las subpoblaciones y probablemente un tamaño efectivo adecuado de la población.

Resumo Antecedentes: A falta de informações sobre a estrutura da população está entre os principais obstáculos ao desenvolvimento de programas de melhoramento e conservação de recursos genéticos animais. Objetivo: Caracterizar a estrutura populacional da raça bovina Crioula Lageana (Bos taurus) para acessar a diversidade genética da raça. Métodos: Banco de dados com informação de 1.638 animais Crioula Lageana, recolhidos durante 38 anos, foi analisado utilizando EndoG v.4.4. Resultados: O tamanho efetivo populacional variou de 72,53 nas gerações completas para 143,90 nas gerações máximas. Coeficientes de Endogamia e Relação foram 0,34 e 0,91%, respectivamente. O número efetivo de fundadores e ancestrais foram 29 e 28 animais, respectivamente, sendo que apenas dez ancestrais foram responsáveis por 50% da variabilidade genética de toda a população. O intervalo de gerações foi de 5,84 anos para linha paterna e 7,70 para linha materna. As estatísticas F de Wright indicaram uma pequena distância genética das subpopulacoes entre os subgrupos em relação à população total (FST = 0,0015), entre os indivíduos em relação à sua subpopulação (FIS = -0,0027) e entre indivíduos em relação à população total (Fit = -0,0012). Isto indica uma baixa diferenciação genética na população estudada. Conclusão: A análise populacional indicou que, apesar do número pequeno de animais com ascendência conhecida e considerável perda de variabilidade genética pelo uso constante de alguns touros e mesmo valor do número de fundadores e antepassados, a população mostrou boa gestão genética, endogamia baixa, baixa diferenciação genética entre subpopulações e provavelmente adequado tamanho efetivo da população para a preservação da raça.

Inbreeding depression on growth traits of Iranian Lori sheep / Depresión endogámica en las características de crecimiento de la oveja Lori Iranní / Depressão endogâmica de características de crescimento em as ovelhas Lori Iraniana

Summary Background: Lori sheep is an Iranian heavy breed known for its superiority in terms of disease resistance, adaptability to the mountainous west of the country and meat production potential. Objective: to estimate and compare the inbreeding coefficient in Lori sheep, and its impact on growth traits. Methods: data and pedigree information were collected in Lorestan Agricultural and Natural Resources Research Center, west of Iran, during 2001-2010. Traits included were birth weight (BW), weaning weight (WW), 6-month weight (6MW) and 9-month weight (9MW). The inbreeding coefficient estimation was carried out through the CFC software, and quantification of individual inbreeding regression on the characteristics was conducted using The Wombat software. All animals were divided into four categories according to the inbreeding coefficients obtained from their pedigree: the first category included non-inbred animals (F = 0%); and the second, third, and fourth categories included inbred animals as 0<F ≤ 0.10, 0.10<F ≤ 0.20, and F>0.20, respectively. Results: inbreeding coefficients were 0.69% and 2.24% in the entire population and inbred population, respectively. Inbreeding regression for BW, WW, 6 MW and 9 MW were estimated as +4.5, -10.3, -76.3, and -77.4 g, respectively. The inbreeding trend was positive and significant for the whole population (0.215; p<0.001), but not significant for the inbred population. Conclusion: these results confirm a low level of inbreeding and suggest that direct controlled mating could be an appropriate method to avoid inbreeding depression.

Resumen Antecedentes: la oveja Lori es una de las razas pesadas Iraníes más conocidas por su superioridad en términos de resistencia a enfermedades, adaptabilidad a la zona montañosa del oeste del país y potencial para producción de carne. Objetivo: estimar y comparar el coeficiente de endogamia en la oveja Lori y su impacto sobre las características de crecimiento. Métodos: los datos y la información de pedigrí se recogieron en Lorestan Agricultural and Natural Resources Research Center, al oeste de Irán, desde los años 2001 al 2010. Los rasgos incluidos fueron peso al nacer (BW), peso al destete (WW), peso a los 6 meses (6 MW) y peso a los 9 meses (9 MW). La estimación del coeficiente de endogamia se llevó a cabo mediante el software CFC, y la cuantificación de la regresión de endogamia individual sobre las características se hizo con el software Wombat. Los animales fueron clasificados en cuatro categorías de acuerdo a los coeficientes de endogamia obtenidos de sus pedigrís; la primera categoría incluyó animales no endogámicos (F = 0%); la segunda, tercera y cuarta categorías incluyeron animales endogámicos como 0<F ≤ 0,10, 0,10<F ≤ 0,20 y F>0,20, respectivamente. Resultados: los coeficientes de endogamia fueron de 0,69 y 2,24% en toda la población y en la población endogámica, respectivamente. La regresión de endogamia para BW, WW, 6 MW, y 9 MW se estimó como +4,5, -10,3, -76,3 y -77,4 g, respectivamente. La tendencia endogámica fue positiva y significativa para toda la población (0,215; p<0,001), pero no significativa para la población endogámica. Conclusión: estos resultados confirman un bajo nivel de endogamia y sugieren que el apareamiento directo controlado podría ser un método apropiado para evitar la depresión endogámica.

Resumo Antecedentes: as ovelhas Lori são uma das raças pesadas iranianas conhecidas por sua superioridade comparativa sobre outras raças em termos de resistência a doenças, adaptabilidade ao montanhoso oeste do país e potencial para alta produção de carne. Objetivo: estimar e comparar o coeficiente de endogamia em ovelhas Lori e seu impacto sobre características de crescimento. Métodos: foram coletados dados e informações do pedigree no Lorestan Agricultural and Natural Resources Research Center, na província de Lorestan, oeste do Irã, entre 2001 e 2010. As características incluídas foram o peso ao nascimento (BW), o peso ao desmame (WW), o peso aos 6 meses (6MW), e o peso de 9 meses (9MW). A estimativa do coeficiente de endogamia foi realizada através de software CFC, e a quantificação da regressão de endogamia individual sobre as características foi levada a cabo através do software Wombat. Todos os animais foram classificados em quatro categorias de acordo com os coeficientes de endogamia obtidos por seu pedigree: a primeira categoria incluiu os animais não-endogâmicos (F = 0%); e a segunda, terceira e quarta categorias incluíram os animais endogâmicos como 0<F ≤ 0,10, 0.10<F ≤ 0,20 e F>0,20, respectivamente. Resultados: os coeficientes de endogamia foram de 0,69% e 2,24%, em toda a população e população consanguínea, respectivamente. A regressão da endogamia para BW, WW, 6 MW e 9 MW foi estimada em +4,5, -10,3, -76,3 e -77,4 g, respectivamente. A tendência da endogamia foi positiva e significativa em toda a população (0,215; p<0,001), mas não significativa na população consanguínea. Conclusão: os resultados confirmaram o baixo nível de endogamia e sugerem que a aplicação de um sistema de monta controlada direta poderia ser um método apropriado para evitar a depressão por endogamia.

Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia) / Some hereditary and environmental aspects in cystic fibrosis cases from Cartagena (Colombia)

Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad en familias de la ciudad de Cartagena (Colombia) y analizar algunos factores medioambientales del núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad de la patología. Materiales y métodos: Se estudiaron 22 pacientes, distribuidos en 16 familias, del “Programa de atención integral a pacientes con fibrosis quística” de la Universidad de Cartagena. Se recopiló información acerca de las condiciones de vivienda del grupo familiar y se evaluaron aspectos fenotípicos hereditarios, y se construyeron genealogías para esta enfermedad. Resultados: El análisis de pedigríes reveló lo siguiente: en ocho familias (67%), los individuos afectados presentan rasgos caucásicos; en cinco familias (42%) se reconoce existencia de ancestros europeos; en dos familias (17%) existe consaguinidad. En relación con el aspecto ambiental, se encontró que 33% de las familias estudiadas habitan viviendas en malas condiciones. Conclusiones: Entre las familias de los pacientes con fibrosis quística de la ciudad de Cartagena detectados en este estudio se verifica la transmisión hereditaria autosómica recesiva, se confirma el mestizaje de nuestras poblaciones. La reincidencia de enfermos y la consanguinidad en varias familias denota la falta de asesoramiento genético y el desconocimiento de la evolución de la enfermedad por su grupo familiar. Estos resultados pueden ser el punto de partida de estudios más amplios que sirvan de fundamento para la implementación de políticas tendientes a reducir la frecuencia y severidad de la enfermedad a nivel local y nacional...

Objective: Describe characteristics of hereditary transmissión diseases in families in Cartagena (Colombia) also analysing some environmental factors that might affect the evolution and or severity of this diseases. Materials and methods: Twenty-two patients distributed into 16 families attending to the Universidad de Cartagena's Integral attention program for CF families were studied. Information about family house conditions was collected; some inherited phenotype aspects were evaluated, and genealogy trees were constructed for this disease. Results: Our pedigree analysis reveals the next issues: first, caucasian traits in affected individuals are present in eight families (67%); second, european ancestors are reported in five families (42%); third, inbreeding was detected in two families (17%). Thirty three percent of these families are living in bad housing conditions. Conclusions: Between relatives of cystic fibrosis patients from Cartagena it is verified the autosomal recessive hereditary transmission, it is confirmed the crossbreeding inside our population. The relapse of patients and the blood relationship in several families reveal the lack of genetic counseling and inadequate knowledge about the evolution of the disease between the members of the families. These results could be the starting point of larger studies that serve as a foundation of politics tending to reduce the frequency and severity of the disease in a local and national level...